Порфирия — болезнь вампира. Причины возникновения, симптомы и лечение заболевания

Порфирия – генетически обусловленная болезнь, которая характеризуется повышением в крови концентрации порфиринов. Особенные вещества синтезируются преимущественно печенью и костным мозгом. Другие клетки организма принимают участие в выработке этих соединений с меньшей степенью интенсивности. Порфирины способствуют полноценному синтезу небелковой части гемоглобина. Из-за искажения внешнего вида и дисфункции органов болезнь влияет на образ жизни.  К группе риска относятся люди, вынужденные принимать анальгетики, гормоны, лекарства сульфаниламидного ряда.

О заболевании

Вследствие нарушения физиологических процессов или под влиянием генетического фактора происходит накопление порфиринов в организме. Локализация этого вещества – кровь (в частности, эритроциты) или ткань печени.

Запомнить их можно, даже единожды посмотрев на фото с изображением главных признаков.

Порфирины характеризуются токсичностью – негативно сказываются на функционировании органов жизнеобеспечения, отравляют нервную систему. Лишь в 10% всех выявленных случаев болезнь протекает бессимптомно. Её обострение вызывает приём определённых препаратов, стресс, облучение.

Виды порфирии

Различают эритропоэтическую и печёночную форму патологии. Первая делится на острую перемежающуюся, позднюю кожную и мозаичную порфирию, а также копропорфирию наследственного типа. Только врач может установить каждый их перечисленных видов, исключив остальные.

Кожная форма классифицируется на дистрофическую и доброкачественную. Во втором случае высыпания на тканях возникают преимущественно в летний период времени. Болезнь протекает с минимальным дискомфортом для пациента.  Кожные высыпания проходят эпителизацию, после чего не остаётся пигментных пятен или рубцовых изменений.

Дистрофическая порфирия кожи переносится хуже, пузыри беспокоят на протяжении всего года, оставляют заметный дефект в виде рубцовых изменений. Нередко эта форма заболевания отягощается другой инфекцией. Последствие такого процесса – выпадение ногтевых пластин, уплотнение и ороговение кожи по типу склеродермии.

Причины развития

В 90% случаев порфирия развивается вследствие генетической предрасположенности. Унаследовать болезнь можно даже через несколько поколений. Реже патология возникает вследствие других причин, в числе которых:

1. Слишком длительный или неоправданный приём медикаментозных средств (преимущественно гормонального происхождения). К группе риска относятся женщины, употребляющие пероральные контрацептивы; пациенты, вынужденные принимать гормональные вещества из-за дисфункции желез.
2. Хроническая алкогольная или никотиновая интоксикация.
3. Инфекционно-воспалительные поражения печени.
4. Все состояния, при которых в организме происходят гормональные колебания – период месячных, беременности, полового созревания и после аборта.
5. Перенесенное сильное отравление (пищевое, химическое).

Предрасполагающие факторы – психоэмоциональное потрясение, длительное соблюдение изнурительной диеты, переохлаждение. Порфирия возникает при условии повышения нагрузки на печень. На состоянии органа неблагоприятно отражается работа во вредных условиях (например, на лакокрасочном производстве), злоупотребление жирной пищей.

Признаки

Общие симптомы порфирии:

• Диспепсические расстройства (тошнота, нередко переходящая в приступы рвоты).
• Проблемы с опорожнением кишечника (запоры сменяются диареей).
• Выраженный дискомфорт внутри брюшной полости, преимущественно с правой стороны.
• Усиление сердцебиения (до 140-160 уд/мин).
• Атония рук и ног.
• Частые приступы головной боли, бессонница.
• Проблемы с психоэмоциональным состоянием – депрессия, угнетённость.
• Гипертония (с эпизодами гипертонического криза).
• Судороги ног, груди, шеи (спазмы сопровождаются болью), снижение чувствительности конечностей.
• Спутанность сознания, приводящая к галлюцинациям (слуховым, зрительным).
• Нарушение функциональной активности конечностей, вызванное их онемением.
• Обширное нарушение кожного покрова. Незначительное воздействие ультрафиолета приводит к формированию пузырей, наполненных гнойным содержимым. В 10% случаев на кожном покрове формируются эрозии. Явление возникает преимущественно на открытых участках тела.
• Отторжение ногтевых пластин, обильное выпадение волос.
• Изменение оттенка мочи (за счёт повышения концентрации порфиринов принимает розовый оттенок).
• Чрезмерно интенсивный рост ресниц, бровей.
• Изменение состояния и функциональной активности суставов (проблемы со сгибанием и разгибанием конечностей).
• Появление пигментных пятен на лице (имеют коричневый или розовый оттенок).

Диагностика

Информативностью характеризуется биохимический и клинический анализ крови. Благодаря таковым, выявляют гемолитическую анемию. Посредством изучения анамнеза пациента, врач узнаёт о перенесенных эпизодах повышения давления, болевом синдроме, расстройстве нервной системы.

Некоторые из форм порфирии по своим клиническим проявлениям похожи на признаки отравления свинцом. Поэтому немаловажное значение имеет дифференциальная диагностика.

Базисное исследование для пациентов с порфирией – анализ состояния кожи (включая высыпания). Соскоб с поражённых тканей (при наличии пузырей или эрозий) направляют в лабораторию для подтверждения диагноза. Оценить состояние печени позволяет УЗИ. Остальные виды исследования зависят от общего самочувствия, имеющихся жалоб.

Лечение

При первичных проявлениях болезни следует обратиться к врачу-дерматологу и генетику. Определённых вариантов устранения порфирии не существует. Поэтому основная цель терапии – создание для пациента комфортных условий жизнедеятельности, облегчение самочувствия.

При генетической предрасположенности к развитию заболевания рекомендовано только симптоматическое лечение. Назначают способы медикаментозного и вспомогательного устранения каждого отдельного признака болезни. Указанный подход снижает дискомфорт, не допускает развития вторичных патологий.

Основное лечение при порфирии:

• Психоэмоциональные расстройства купируют антидепрессантами (не транквилизаторами).
• Нагноение кожи устраняют с помощью обработки антисептиками и нанесения противовоспалительных препаратов в форме мазей. Некоторые из них содержат в составе лидокаин, что позволяет снизить болезненность беспокоящих участков.
• Витаминотерапия позволяет укрепить иммунную систему, направлена на улучшение обмена веществ в организме. Наибольшей эффективностью характеризуется введение аскорбиновой и фолиевой кислоты.
• Применение антималярийных средств. Препараты этой группы не вводят только при поздней стадии заболевания, поскольку высока вероятность развития неблагоприятных последствий. К их числу относится снижение концентрации пигмента в волосах, диспепсические явления (тошнота, рвота), психоз.
• Инфузионная терапия показана для общего поддержания организма, укрепления иммунных способностей, обеспечения дезинтоксикации. Внутривенно вводят Рибоксин, глюкозу.
• Препараты противолихорадочного свойства. Разрешено вводить только после прохождения витаминотерапии (при этом интервал должен быть не менее 2 недель).

Гормональную терапию назначают только при тяжёлом течении заболевания. Положительный результат обеспечивает введение Преднизолона. Дозировку препарата назначают с учётом общего состояния и веса пациента. Гормонотерапию целесообразно дополнять введением витаминов группы B, хлористого кальция.

С целью максимальной защиты тканей от поражения нужно наносить специальные средства.

Для профилактики обострения противопоказано введение Анальгина и любых транквилизаторов (включая Аминазин).

Поэтому, чтобы получать питательные вещества на постоянной основе, пациентам с порфирией нужно откорректировать рацион. Питание должно состоять из большого количества овощей, зелени, мяса птицы и орехов. Не рекомендуется употребление копчёностей, жареной, жирной пищи. С осторожностью нужно подходить к введению в рацион кисломолочных продуктов. Полностью противопоказан приём алкоголя, нежелательно употребление кофе.

Автор статьи: Фонарева Л., врач-реаниматолог.