Синдром Жильбера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Наследственная патология, связанная с нарушениями утилизации в организме билирубина, известно под названием синдром Жильбера. Заболевание встречается нечасто, развивается на фоне нарушений ферментного синтеза, в том числе проводимого печенью. Относится к доброкачественным патологиям, но при запущенных стадиях синдром может давать определенные осложнения.

Причины

Изначально синдром Жильбера возникает вследствие мутации определенных видов генов, которые воздействуют на концентрацию УДФ-глюкуронилтрансферазы. Этот фермент принимает участие в обменных процессах, при которых активные клетки печени, а именно гепатоциты, не в полной мере перерабатывают билирубин.

Также нарушается транспортная способность билирубина, он начинает накапливаться в тканях, что и приводит к характерной симптоматике в виде пожелтения кожи.

Синдром Жильбера передается исключительно по наследственности, даже от одного из родителей. В таких случаях вероятность возникновения патологии составит около 50%, при наличии синдрома у обоих родителей, что очень редко, риск достигает 90%.

Развиваться заболевание способно с различной интенсивностью и есть ряд факторов, провоцирующих проявления обострений. Из основных можно выделить:

  • Длительный прием медикаментов, отрицательно влияющих на работу печени. это могут быть антибиотики, анаболики, некоторые противовоспалительные, обезболивающие средства, кортикостероиды и ряд других препаратов.
  • Злоупотребление алкоголем, употребление наркотических средств.
  • Травмы печени, хирургические вмешательства.
  • Неправильное питание с преобладанием жирных и других вредных блюд, а также длительное голодание, в том числе в период диет.
  • Стресс, депрессия, угнетенное эмоциональное состояние.
  • Возникновение заболеваний, ведущих к усиленным нагрузкам на организм, а в частности, на печень.

Основной причиной развития синдрома Жильбера остается мутация гена, который передается из поколения в поколение.

Симптомы

Признаки заболевания могут проявиться в различном возрасте, но чаще в подростковом, когда происходит естественное гормональное перестроение организма. Признаки периодические, могут временно проходить самостоятельно, возникать повторно уже через некоторое время. Из характерных симптомов синдрома Жильбера можно выделить:

  1. Желтушность. Она появляется не только на коже, но и на слизистых. Окрашивание отличается по выраженности и оттенкам в зависимости от степени нарушений, происходящих в организме. Чем выше уровень билирубина, тем более желтый цвет приобретает кожа.
  2. Ощущения тяжести в правом подреберье, дискомфорт, но не связанный с существенными болевыми ощущениями.
  3. Изменения аппетита, иногда расстройства пищеварения.
  4. Общая слабость, сонливость.
  5. Увеличение печени, в ряде случаев заметно даже визуально.
  6. Формирование бляшек желтого цвета в области глазных склер.

Такая симптоматика относится к основной, но есть признаки, свидетельствующие о возможном развитии заболевания, так как они могут возникать на фоне других патологий внутренних органов. К ним относится частое головокружение, потливость, раздражение или зуд на коже, дисфункции кишечника.

Признаки синдрома Жильбера у каждого пациента проявляются по-разному, многое зависит от возраста человека, факторов, спровоцировавших изменения, сопутствующих заболеваний. Для некоторых патология долгое время остается незаметной, так как выраженные симптомы отсутствуют.

Диагностика

Определить развитие заболевания только по симптомам и общим анализам крови и мочи невозможно, поэтому обязательным мероприятием является комплексная диагностика. Она предполагает проведение следующих исследований:

  • ОАК, а также биохимический, клинический.
  • ОАМ.
  • Проведение различных проб, например, с витамином РР.
  • УЗИ печени, протоков, желчного пузыря и в целом брюшной полости.
  • КТ.
  • Биопсия, рекомендованная для исключения цирроза, хронических или осложненных гепатитов.

На усмотрение врача могут назначаться и другие исследования, необходимые для получения дополнительных данных.

Одним из быстрых и достоверных способов определит наличие синдрома Жильбера – провести специальный генетический анализ.

Для этого сдается кровь. Она исследуется на ряд показателей, по которым можно с высокой точностью определить повышенную концентрацию билирубина, различные отклонения в протекании обменных процессов в организме. Цена анализа относительно высокая, но компенсируется высокой точностью, быстрым получением результата. Анализа имеют возможность проводить только ряд профессиональных лабораторий.

Лечение

Определенная терапия для лечения синдрома Жильбера в легком проявлении не предполагается. Если заболевание обостряется, то назначается прием ферментов, способствующих нормализации обменных процессов, а также рекомендована диета, исключение алкоголя.

Если показатели билирубина свыше 80 мкмоль /л, присоединяются другие дисфункции печени, желчного пузыря, то выбирается лечение, направленное на нормализацию общего состояния. Для этих целей могут назначаться препараты, действие которых напрямую направлено на снижение концентрации в тканях билирубина, а также выведение его из организма.

Чем опасен синдром Жильбера, гепатопротекторы при синдроме ЖильбераДля поддержания функции печени могут применяться гепатопротекторы. Пациенту необходимо не только проходить медикаментозное лечение, для перехода заболевания в стадию ремиссии, но и придерживаться диеты.

Человек, у которого диагностирован синдром Жильбера, должен периодически проходить обследование, даже при отсутствии обострений. В случае уже наступления ситуации, когда уровень билирубина превышает норму, кожа приобретает желтый цвет, необходимо незамедлительно принимать меры. Игнорировать симптоматику не следует.

Если рассматривать чем опасен синдром в запущенной стадии, то можно выделить следующие осложнения:

  1. Интоксикация организма за счет скопления билирубина, а это отражается на протекании большинства обменных реакций. При особо запущенных случаях страдает нервная система, головной мозг.
  2. Снижение работоспособности печени, повышается восприимчивость к агрессивным факторам, например, алкоголю, антибиотикам.
  3. Дисфункции желчного пузыря, развитие воспалений.
  4. Нарушения работы ЖКТ.
  5. Общее ухудшение самочувствия.

Чтобы исключить осложнения, нужно своевременно обратиться к специалисту. Для начала к терапевту. Если рассматривать, какой врач лечит именно синдром Жильбера, то это может быть гепатолог или гастроэнтеролог, генетик.

В любом случае необходима консультация врача, комплексная диагностика и только потом выбор оптимального курса лечения.

Записаться к врачу (выберите ваш город в списке)