Гемохроматоз (бронзовый диабет) — причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Бронзовый диабет или гемохроматоз печени — генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением метаболизма железа, избыточным накоплением микроэлемента в печени, сердечной мышце, гипофизе и поджелудочной железе. Патология генетическая, довольно распространенная, чаще всего диагностируемая в Скандинавских странах. Ген, вызывающий заболевание, находится у 5% населения планеты, но симптомы проявляются только у 0,3% людей. У мужчин гемохроматоз отмечается в 10 раз чаще, чем у женщин. У подавляющего большинства пациентов симптоматика проявляется после 50 – 60 лет.

Причины заболевания

По механизму возникновения болезни выделяется гемохроматоз первичный и вторичный. Первичное заболевание (наследственное) обусловлено генной мутацией.

Вторичный бронзовый диабет возникает под воздействием нескольких факторов. Провокаторами заболевания выступают:

1. Талассемия – генетическая болезнь, сопровождающаяся разрушением молекул белка, составляющих структуру гемоглобина. При этой патологии возникают гемолитические кризы, так как в крови скапливается слишком много железа.
2. Патологии печени. Гемохроматоз бывает следствием гепатита, цирроза, хронической порфирии, онкологических заболеваний печени.
3. Донорство крови. Находящиеся в донорской крови красные кровяные клетки из-за чужеродности разрушаются быстрее родных эритроцитов. При разрушении клеток в избыточном количестве выходит железо, накапливается в разных тканях организма.
4. Избыточный прием препаратов железа.

В редких случаях вторичное заболевание диагностируется у пациентов, употребляющих мало белковой пищи или вынужденных постоянно проходить гемодиализ.

Симптомы заболевания

На ранних стадиях болезни симптоматика почти отсутствует. Пациент жалуется только на слабость, вялость, бессилие. По мере развития заболевания проявляются следующие симптомы:

• обильное выпадение волос на голове и туловище;
• боли в животе непостоянной интенсивности, локализующиеся в разных участках (симптом отмечается у 40% пациентов);
• диспепсия, сопровождающаяся тошнотой, частой рвотой, диареей, ухудшением аппетита;
• головокружения, слабость, плохое самочувствие;
• развитие сахарного диабета (при гемохроматозе железо, скопившееся в поджелудочной железе, разрушает ткани органа, становится причиной фиброза – замещения железистых тканей соединительными, не производящими инсулин);
• разбухание печени из-за скопления железа (наблюдается у 70% пациентов);
• разбухание селезенки (диагностируется у 50% пациентов);
• цирроз, сопровождающийся заменой нормальных печеночных тканей фиброзными (отмечается более чем у 30% пациентов);
• суставные боли (у большинства пациентов болят суставы между вторым и третьим фалангами пальцев, по мере развития болезни возникают болевые ощущения в суставах локтей, плечевого пояса, коленей, тазобедренной области, пораженные суставные структуры плохо двигаются, могут деформироваться);
• сексуальная дисфункция у больных мужского пола (у 45% мужчин диагностируется импотенция);
• аменорея у больных женского пола (у 15% женщин отмечается отсутствие месячных в течение более полугода);
• истощение гормонов гипофиза и половых гормонов;
• нарушения работы сердца (аритмия, поражение миокарда выявляются более чем у 20% больных).

Медицинские специалисты выделяют тройку наиболее часто наблюдаемых симптомов при бронзовом диабете: цирроз, сахарный диабет и изменение цвета кожных покровов. Эта тройка признаков проявляется, когда концентрация в организме железа доходит до 20 граммов (при норме 4 – 5 граммов).

Осложнения заболевания

При течении гемохроматоза печени могут развиться следующие осложнения:

1. Печеночная недостаточность, усугубленная циррозом. Когда здоровая ткань органа сменяется фиброзной, печень теряет способность полноценно функционировать: выводить токсины из организма, синтезировать белки крови.
2. Сепсис – заражение крови. Патогенные микроорганизмы и яды проникают в кровяное русло, с током крови распространяются по всем организменным структурам. Состояние крайне опасное, сопровождающееся сильной интоксикацией, заметным ухудшением самочувствия.
3. Гипогонадизм – снижение синтеза половых гормонов. Гормональная недостаточность – причина ослабления сексуальной активности, бесплодия и иных проблем половой сферы. При гемохроматозе нарушение гормонального фона – следствие сбоя выработки гормонов гипофиза.
4. Боли в суставах. Обусловлены ухудшением метаболизма в суставных тканях.
5. Нарушение функционирования щитовидной железы. У большинства больных отмечается гипофункция эндокринного органа, из-за чего нарушается белковый и углеводный метаболизм.

Диагностика

Для подтверждения диагноза назначают следующие исследования:

1. УЗИ печени (этим методом выявляется повышенная эхогенность тканей органа из-за скопления оксида железа).
2. Ультрасонографию поджелудочной железы.
3. УЗИ щитовидки.
4. Эхокардиографию.
5. Магнитно-резонансную томографию печени.

Если проведенные исследования подтверждают наличие заболевания, то пациента отправляют на пункцию печени. Полученный биоматериал исследуется в лаборатории. Окончательный диагноз ставится, когда в биоматериале при изучении хромосом обнаруживается ген-провокатор заболевания.

Лечение

Терапевтические мероприятия подразумевают очищение организма от лишнего железа и предупреждение осложнений.

Пациенту назначают витаминные комплексы, основанные на соединениях группы B и токофероле. Эти витамины помогают ускорить выход избыточного минерального элемента из организма.

Из медикаментов применяют хелаторы – активные соединения, выводящие железо из тканей. Чаще всего назначают инъекции в мышцу или внутривенные вливания препарата «Дефероксамин». Это лекарство применяется строго по назначенному врачом курсу, при превышении курса могут помутнеть хрусталики глаз.

Также применяется флеботомия – действенный немедикаментозный метод снижения концентрации железа в организме. Процедура подразумевает периодическое выкачивание определенного количества крови (каждую неделю по 500 мл). Техника процедуры как при донорстве, но выкачанную кровь выбрасывают. Курс лечения длительный, пациент ходит на флеботомию в течение 2 – 3 лет, пока не нормализуется количество железа в крови.

Проводят симптоматическое лечение: избавляют от фиброза, цирроза, нарушений работы сердца, диабета и расстройств половой сферы. При прогрессирующей дистрофии суставных тканей назначается протезирование деформированных суставов. При запущенном циррозе для спасения жизни больного требуется трансплантация органа.

Диета

Во время лечения пациент должен исключить из рациона продукты, насыщенные железом, а также ускоряющие всасывание минерального элемента. В меню нельзя включать:

• алкогольные напитки (они не только стимулируют всасывание железа, но и являются ядом для печени);
• мучные изделия;
• мясные субпродукты (употребление чистого мяса минимизируется);
• морепродукты (особенно ракообразные) и морские водоросли.

Больной человек должен забыть о сигаретах. Нельзя даже находиться возле курящих людей (становиться пассивным курильщиком). Токсичные вещества, находящиеся в сигаретном дыме, ухудшают метаболизм, в итоге заболевание усугубляется.

Также стоит ограничить употребление пищи, богатой аскорбиновой кислотой. Витамин C стимулирует усвоение железа. Не принимают и медикаменты, включающие аскорбиновую кислоту.

Пациентам полезно пить чай и легкий кофе. Эти тонизирующие напитки содержат танины – биоактивные соединения, тормозящие усвоение минерального элемента.

Ограничений в способах приготовления блюд нет.

Профилактика и прогноз

Для предупреждения вторичного бронзового диабета необходимо:

• правильно и полноценно питаться;
• отказаться от спиртных напитков и сигарет;
• своевременно лечить болезни печени и нарушения кроветворения;
• принимать содержащие железо препараты, тщательно соблюдая дозировку и назначенный курс.

Гемохроматоз – заболевание беспрерывно прогрессирующее. Но современные методы медицины помогают продлить жизнь больных на несколько десятков лет. Если нет осложнений, то жизнь 80% пациентов длится больше 10 лет. Запущенное заболевание имеет неблагоприятный прогноз: продолжительность жизни меньше 5 лет. При появлении тяжелых осложнений (запущенного цирроза, онкологического заболевания печени, обширного инфаркта) пациент погибает.